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Doença de Osler (telangiectasia hemorrágica hereditária)

O que é a doença de Osler?

Doença de Osler, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT), é uma doença hereditária rara, na qual os capilares do paciente dilatar para produzir manchas vermelhas na pele e membranas mucosas.

Os sintomas podem ser encontrados normalmente na ponta dos dedos, rosto, lábios, boca, dentro do nariz e no aparelho digestivo.

A condição pode causar sérias dificuldades respiratórias, sangramento nos pulmões e, potencialmente, coágulos de sangue no cérebro.

A razão para as alterações nos capilares é desconhecida, mas é provavelmente devido aos genes que controlam a maneira pela qual as veias crescer.

Como é osler da transmitido?

Osler de ocorrer em homens e mulheres. A doença é transmitida de pai para filho como uma condição autossômica dominante.

Isso significa que um dos pais com a doença de Osler pode esperar pelo menos um em cada dois de seus filhos para herdar a doença.

Na idade de 25, cerca de 78 por cento dos doentes de Osler irá mostrar sinais da doença. Mas aos 50 anos, mais de 97 por cento apresentam sintomas. Só em casos muito raros é que a doença pular uma geração.

A gravidade dos sintomas pode ser muito diferente, mesmo dentro da mesma família.

Quais são os sintomas da da doença de Osler?

Nariz: o sintoma mais comum, geralmente começando na infância, é um sangramento repentino. A frequência ea gravidade dos sangramentos no nariz aumenta com a idade. Cerca de 95 por cento de pessoas com experiência hemorragias nasais de Osler.

Pele: protuberâncias sobre os capilares na pele, visíveis no rosto, manchas vermelhas. Muitas vezes, as primeiras manchas vermelhas aparecem poucos anos após os primeiros sangramentos. As protuberâncias da pele são muito frágeis e sangram facilmente.

Estômago: cerca de 30 por cento dos doentes com mais de 50 anos de idade, vai experimentar o sangramento de uma parte de seu sistema digestivo. Isto pode causar anemia.

Pulmões: protuberâncias sobre os vasos pulmonares aparecem em 33 por cento de todos os casos. Falta de ar, especialmente durante o exercício, também é uma característica comum da doença. Um quarto de todos os paciente com a doença de Osler é provável que tossir sangue.

Cérebro: aneurismas cerebrais ocorrem em 10 por cento das pessoas com a doença. Alguns destes crescimentos são inofensivos, mas outros podem causar paralisia por curtos períodos de tempo, a epilepsia ou lesões cerebrais devido a hemorragia.

Quais são os sinais de perigo?

  • Fezes pretas, tar-like.
  • Sonolência, tontura.
  • Dificuldades respiratórias, lábios azuis, unhas cúpula dedos (pilão).
  • Tosse com sangue.
  • Epilepsia.
  • Paralisia ocasional.
  • A tez pálida.
  • Fadiga.

Como o médico faz o diagnóstico de doença de Osler?

O médico irá realizar um exame externo e fazer perguntas sobre qualquer história familiar possível da doença de Osler.

O médico também pode procurar alterações nos vasos sanguíneos do pulmão, detectável por raios-X após uma injeção de um fluido especial para tornar os vasos visíveis. Muitas vezes, esse teste é realizado através de ressonância magnética hoje em dia.

Qual é o prognóstico?

Ele não pode ser possível tratar a doença por tratamento de genes do paciente. Mas a investigação futura é susceptível de melhorar a gestão dos sintomas.

Os médicos estão tentando ver se um único exame de sangue é suficiente para diagnosticar a doença de Osler. Mas, até agora, isso só é possível em famílias onde Osler já tenha sido diagnosticada.

Dentro de um par de anos um único teste deve ser possível para todos os pacientes.

Como é doença de Osler tratado?

Para hemorragias nasais, os suplementos de ferro e de tratamento a laser dos pontos vermelhos na membrana mucosa pode ser útil.

Em casos muito graves, a pele da perna podem ser transplantadas para o nariz para parar hemorragias frequentes.

Um paciente com sangramento nasal não deve deixar o interior do seu nariz ficar seca ou escolher as crostas. Pacientes com queixa de cansaço deve tomar suplementos de ferro e pedir ao seu médico para testar a anemia.

É importante que as mulheres com Osler de são examinados para problemas capilares pulmonares antes de engravidar.

A circulação sanguínea é mais intensa durante a gravidez, que por sua vez cria um risco maior de explosão capilares. Explosão capilares são potencialmente fatal tanto para a mãe ea criança.

Há mais problemas capilares pulmonares com a idade, mas o momento mais crítico é durante a adolescência e gravidez.

Para pulmão problemas capilares, os vasos sanguíneos anormais nos pulmões pode ser destruída por um procedimento conhecido como terapia "embolização do cateter", realizado sob anestesia local anestésico.

Um cateter é introduzido na virilha e introduzido através das protuberâncias nos vasos sanguíneos. Os vasos sanguíneos são, então, fechada por um balão cheio de fluidos de silicone.

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Doença de Osler (telangiectasia hemorrágica hereditária). O que é a doença de Osler?

O sangue não será capaz de fluir através dos vasos danificados, mas em vez disso rodar através dos vasos saudáveis. Isto faz com que a oxigenação do sangue a subir para níveis normais.

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